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Importanti risultati da uno studio sulla Sclerosi Tuberosa

notizia pubblicata in data : venerdì 11 novembre 2011

Mutazioni a carico delle cellule staminali nervose sono responsabili delle alterazioni neurologiche nella Sclerosi Tuberosa.
Uno studio pubblicato sul numero di Novembre 2011 della rivista scientifica Cell Stem Cell al quale hanno contribuito ricercatori della Università di Brescia, operanti presso l’U.O. 1^ Anatomia Patologica degli Spedali Civili.

La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia genetica con un’incidenza di 1 su 6000 nati, ha una trasmissione autosomica dominante ed è determinata dalla mutazione in uno dei due geni, TSC1 e TSC2.
La ST si caratterizza clinicamente per la presenza di angiofibromi facciali (erroneamente definiti adenomi sebacei), epilessia e ritardo mentale. I pazienti sviluppano, inoltre, con aumentata incidenza, tumori benigni quali astrocitomi gigantocellulari cerebrali, rabdomiomi cardiaci, angiomiolipomi renali e, nelle donne, linfangioleiomiomi polmonari. La malattia coinvolge in modo particolarmente grave già dai primi anni di vita il sistema nervoso centrale con lo sviluppo di lesioni focali responsabili di epilessia, ritardo mentale, disturbi neurologici potenzialmente invalidanti, disturbi psichiatrici e tumori gliali. La terapia della sclerosi tuberosa ad oggi rimane prevalentemente di tipo sintomatico e, quindi, non risolutiva.

Uno studio da poco pubblicato sulla rivista Cell Stem Cell al quale hanno contribuito due ricercatori bresciani dell’Università di Brescia, il Dr. Pietro Luigi Poliani e la Dr.ssa Manuela Cominelli, operanti presso il 1° Servizio di Anatomia Patologia degli Spedali Civili di Brescia diretto dal Prof. Fabio Facchetti, ha permesso di identificare la natura delle cellule all’origine delle lesioni cerebrali presenti in questa malattia. Lo studio, coordinato dalla Dr.ssa Rossella Galli dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, ha dimostrato che sono le cellule staminali neurali a rappresentare il bersaglio cellulare e che le stesse, se interessate dalla mutazione nel gene TSC1, danno origine alle lesioni cerebrali responsabili dei disturbi neurologici. Il lavoro si è basato sulla generazione di un modello murino mutante, nel quale il gene TSC1 è stato rimosso selettivamente nelle cellule staminali del cervello durante lo sviluppo embrionale precoce. Queste cellule, analizzate in tempi successivi del loro sviluppo, sono risultate prive di capacità proliferativa a lungo termine, incapaci a differenziarsi e con profilo di espressione molecolare caratterizzato dalla presenza di geni espressi selettivamente dalle cellule staminali mutanti, ma anche nelle lesioni di pazienti affetti da ST. In particolare è stato identificato un ruolo chiave di mTOR, un mediatore molecolare spesso attivato in forma incontrollata anche in altri tumori cerebrali e in altre patologie ereditare neurodegenerative.

Questo nuovo modello sperimentale di ST e delle cellule staminali nervose da esso derivate potrebbe costituire un rilevante modello pre-clinico per lo studio delle alterazioni del sistema nervoso centrale associate a ST ed offrire la possibilità di identificare nuovi bersagli terapeutici per questa patologia genetica. Esistono, infatti, inibitori selettivi di mTOR che potenzialmente potrebbero essere utilizzati nella terapia della ST.
La ricerca è stata resa possibile grazie al contributo dell’Associazione Sclerosi Tuberosa (AST), che riunisce i familiari di pazienti affetti da questa malattia.

ultima modifica:  12/12/2011
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