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Glicogenosi di tipo ll o Malattia di Pompe

notizia pubblicata in data : mercoledì 16 dicembre 2009


COS’E’ LA GLICOGENOSI DI TIPO II O MALATTIA DI POMPE

 

È una malattia genetica del metabolismo dovuta al deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi. La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria. Se non diagnosticata e trattata precocemente causa la mortalità nei primissimi anni di vita. La forma ad esordio tardivo colpisce invece prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. I sintomi di esordio compaiono in adolescenza o in età adulta: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla trachetomia.

Dal 2006 è disponibile in Italia una terapia specifica per il trattamento della Glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe che ha rivoluzionato l’approccio alla malattia bloccandone l’evoluzione nei casi più gravi (follow up a 3 anni). La terapia enzimatica sostitutiva agisce sostituendo l'enzima endogeno (GAA) mancante e degradando il glicogeno accumulato nei lisosomi delle cellule del tessuto muscolare, compensando così il deficit enzimatico della malattia di Pompe.

 

Per maggiori informazioni:

 

Massimiliano Filosto MD,PhD
Tel.: +39 030 3995631-32

 

 

ultima modifica:  18/12/2009
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