Laboratorio di Genetica Medica

Il Laboratorio di Genetica Medica afferisce al Dipartimento Gestionale dei Servizi ed è ubicato al primo piano della palazzina Medicina del Lavoro. È aperto dal lunedì al venerdì dalle 7:30 alle 16:20; l’orario di accettazione dei campioni è il seguente: lunedì - venerdì dalle 8.00 alle 14.00. 

Il personale del Laboratorio è formato da 14 TSLB, 1 Coordinatore TSLB, 9 Dirigenti Biologi ospedalieri e universitari e 1 Responsabile, è presente inoltre un’unità di personale amministrativo e un’unità di personale di supporto. 

Il laboratorio è organizzato in due aree: genetica molecolare e citogenetica. All’interno del Laboratorio è inoltre collocato il Servizio di Next Generation Sequencing (NGS Facility), identificato come uno dei 10 Hub regionali e nel quale confluiscono tutte le attività di sequenziamento di seconda/terza generazione dell’Azienda Spedali Civili.

Il Laboratorio di Genetica Medica rappresenta la sede unica di tirocinio degli studenti della Scuola di Specialità in Genetica Medica dell’Università degli Studi di Brescia.

Sulla base delle attività svolte, il Laboratorio di Genetica Medica opera in stretta e costante collaborazione con la Struttura Complessa di Genetica Clinica.

Ambito principale di attività

Data la sua trasversalità a tutte le discipline mediche il Laboratorio svolge una funzione chiave nel contesto Aziendale, promuovendo diagnosi tempestive, percorsi terapeutici personalizzati e strategie di prevenzione basate sul patrimonio genetico individuale.

Attività diagnostica

• Diagnosi molecolare di malattie monogeniche mediante tecniche di sequenziamento di seconda/terza generazione.

• Diagnosi prenatale su DNA fetale ottenuto da villocentesi o amniocentesi per l’identificazione di varianti associate a malattie monogeniche.

• Diagnosi molecolare per l’identificazione di varianti genetiche associate a rischio aumentato di sviluppare patologie oncologiche, allo scopo di attivare misure per la riduzione del rischio (follow-up, terapia farmacologica, terapia chirurgica).

• Diagnosi molecolare dei profili genetici che influenzano la risposta individuale ai farmaci con l’obiettivo di personalizzare i trattamenti e ridurre gli eventi avversi.

• Diagnosi citogenetica e citogenomica per il rilevamento di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali mediante tecniche convenzionali e avanzate (cariotipo, FISH, CGH+SNP array) in ambito sia germinale sia somatico.

Attività clinica

• Partecipazione a gruppi multidisciplinari.

• Supporto alla consulenza genetica per la corretta interpretazione dei dati di laboratorio in collaborazione con il genetista clinico e lo specialista di branca.

• Valutazione del rischio riproduttivo/di ricorrenza in ambito pre-concezionale.

Ricerca e Innovazione

• Validazione di nuove metodologie genomiche nell’ottica dell’incremento continuo della resa diagnostica (implementazione di tecnologie per l’analisi dell’esoma, del genoma, del profilo di metilazione, di varianti strutturali).

• Collaborazione con reti scientifiche nazionali e internazionali.

• Collaborazione alla stesura di progetti scientifici e PDTA.

• Pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali indicizzate in numerosi ambiti della genetica medica.

Il Laboratorio di Genetica Medica si pone nell’ottica della Qualità e del Miglioramento continuo mediante:

• L’adozione di sistemi di qualità e la partecipazione a circuiti di valutazione esterna (VEQ/EQA).

• L’applicazione delle normative nazionali e internazionali sulla privacy dei dati genetici.

• L’attivazione di percorsi di formazione continua del Personale.

Il laboratorio è certificato secondo la norma ISO 9001:2015.