Laboratorio di Genetica Pediatrica

Brescia - Ospedale dei Bambini
Via del Medolo, 2, 25123 Brescia BS

All’interno dell’Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli

Tipologia: Unità Semplice

Dove siamo - Contatti

La Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica - Laboratorio di Genetica Pediatrica (LGP) fa parte dell’ U.O. Anatomia Patologica diretta dal prof. Fabio Facchetti. Il servizio si trova all’interno dell’Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli (IMM) al piano seminterrato dell’Ospedale dei Bambini (Cubo Bianco) negli Spedali Civili di Brescia.

Il Servizio

Il laboratorio è centro di riferimento nazionale ed internazionale per la diagnosi e la ricerca nel settore delle immunodeficienze primitive, e collabora con la Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Brescia e con l’Unità di Oncoematologia Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia per quanto riguarda la diagnosi, la ricerca e la cura di difetti congeniti del sistema immune e di altre malattie genetiche di interesse pediatrico. L’attività di diagnosi genetica si è estesa negli anni a patologie ematologiche, immunologiche, endocrinologiche, nefrologiche e sindromiche ed è essenziale, oltre che per la conferma definitiva dello stato di malattia, anche per l’identificazione dello stato di portatore delle malattie congenite e per la loro diagnosi prenatale. Il Laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica in collaborazione con i centro di supporto Fibrosi Cistica degli Spedali Civili per il quale effettua il test del sudore ed i test di I, II e terzo livello. Recentemente il Laboratorio è diventato riferimento anche per la diagnosi di patologie di interesse nefrologico, come il rene policistico, in collaborazione con la Cattedra di Nefrologia del Presidio Ospedaliero di Montichiari.

MODALITA’ DI PRELIEVO, RACCOLTA, CONSERVAZIONE E INVIO
L’analisi viene effettuata prevalentemente su campione di sangue venoso raccolto in provetta contenente EDTA (es. due provette da emocromo) o su DNA genomico purificato, ma anche a partire da materiale biologico di altra natura (brush buccale, linfociti purificati, linea cellulare, biopsia cutanea, campione paraffinato o congelato). Nel caso di una diagnosi prenatale il Laboratorio accetta campioni di villi coriali selezionati, amniociti o DNA estratto.
Per i campioni provenienti dall’esterno si consiglia la consegna entro le 24 ore a temperatura ambiente.
I campioni biologici possono essere inviati al laboratorio dal lunedì al venerdì previo contatto con il personale del laboratorio telefonando ai numeri riportati alla voce CONTATTI.

SCREENING E DIAGNOSI MOLECOLARE PRE- E POST-NATALE
Il Laboratorio esegue su richiesta la conferma di mutazione e l’analisi di mutazioni familiari per ogni tipo di patologia.
Per informazioni relative ai tempi di refertazione, al materiale biologico richiesto e alle modalità di invio dei campioni destinati a diagnosi prenatale per le patologie elencate, si prega di contattare il personale del laboratorio.

PRESTAZIONE

Estrazione e conservazione DNA
Estrazione e conservazione RNA

Note: Il Laboratorio esegue estrazioni di Acidi Nucleici (DNA, RNA) con apparecchiature automatiche certificate CE IVD

PRESTAZIONE

Allestimento di linea linfoblastoide
Allestimento di linea di fibroblasti
Separazione e congelamento cellule
Test di radiosensibilità su fibroblasti
Test di radiosensibilità su linfociti
Analisi di sottopopolazioni linfocitarie per valutazione degli stadi di differenziazione dei linfociti T
Analisi di sottopopolazioni linfocitarie per valutazione degli stadi di differenziazione dei linfociti B
Test di proliferazione cellulare in seguito a stimolazione mediante diluizione di CFSE
Analisi di espressione per inquadramento diagnostico delle seguenti proteine: WASp, IL2RG, IL7RA, FOXP3, CD25, pSTAT5, pSTAT1, pSTAT4, PRF

Note: L’invio di campioni per eseguire questi test deve essere concordato con il personale del laboratorio per definire condizioni, stimoli, quesito diagnostico

PRESTAZIONE

Test del sudore per diagnosi di fibrosi cistica

Note: Contattare il numero 030 224466 - Lunedì-Venerdì 7.30-19.30 - Sabato 8.00-13.00

SCREENING E DIAGNOSI MOLECOLARE PRE- E POST-NATALE

Il Laboratorio esegue su richiesta la conferma di mutazione e l’analisi di mutazioni familiari per ogni tipo di patologia.

Per informazioni relative ai tempi di refertazione, al materiale biologico richiesto e alle modalità di invio dei campioni destinati a diagnosi prenatale per le patologie elencate, si prega di contattare il personale del laboratorio.

SCREENING E DIAGNOSI MOLECOLARE PRE- E POST-NATALE

• Analisi dello stato di inattivazione del cromosoma X

ENDOCRINOLOGIA E DIABETOLOGIA
• deficit di GH-recettore - Sindrome di Laron (GHR)
• deficit di ormone della crescita - GH (GH1)
• displasia setto-ottica (HESX1)
• insensibilità al recettore per gli androgeni (A.R.)
• ipoplasia ipofisaria (LHX4)

DISPLASIE OSSEE
• malattia di McKusick - CHH (RMRP, POP1)
• condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (PTH1R)
• displasia metatropica (TRPV4)

FEBBRI PERIODICHE
• febbri periodiche (TNFRSF1A, NLRP3, MEVF, MVK)

FIBROSI CISTICA
• fibrosi cistica: analisi di I livello CFTR
• fibrosi cistica: analisi di II livello CFTR

MALATTIE NEUROMUSCOLARI
• Mialgie (CYT-B)
• tRNA mitocondriali
• MELAS (tRNA-Leu) + MERRF (tRNA-Lys)
• NARP (ATPasi6/8)

ALTRE PATOLOGIE
• sindrome di Netherton (SPINK5)
• Sindrome di DiGeorge (Analisi mediante MLPA di delezioni)
• proteinosi alveolare (GM-CSFRa)
• osteopetrosi maligna solo diagnosi prenatale (ClCN7, ATP6, OSTM1, RANKL)
• incontinentia pigmenti (grosse delezioni di IKBKG)
• rene policistico autosomico dominante (PKD1, PKD2)

IMMUNODEFICIENZE COMBINATE
• immunodeficienza combinata da deficit di MHC classe II (CIITA,RFX5,RFXANK,RFXAP)
• immunodeficienza combinata da deficit di MHC classe I (TAP1, TAP2, TAPBP)
• disgenesia reticolare (AK2)
• immunodeficienza combinata grave SCID T-B+NK- (JAK3, IL2RG)
• immunodeficienza combinata grave SCID T-B+NK+ (IL7RA, CD3E, CD3D, CD3Z)
• immunodeficienza combinata grave SCIDT-B-NK+(RAG,DCLRE1C,LIG4,NHEJ1,RMRP)
• immunodeficienza combinata grave e occlusione della vena epatica VODI (SP110)
• immunodeficienza combinata grave da difetti dei canali del calcio (STIM1, ORAI1)
• immunodeficienza combinata grave da deficit di CD3G
• immunodeficienza combinata grave da deficit di ZAP70
• immunodeficienza combinata grave con atresie intestinali multiple (TTC7A)
• immunodeficienza combinata da deficit di STK4
• immunodeficienza combinata e monocitopenia da deficit di GATA2
• sindrome di Omenn (RAG1, RAG2, ARTEMIS, IL7RA, RMRP, LIG4)
• immunodeficienza T con epidermodisplasia verruciforme (RhoH)
• sindrome con poliendocrinopatia legata all’X - IPEX (FOXP3, IL2RA-CD25)

ALTRI DIFETTI IMMUNOLOGICI
• agammaglobulinemia X-recessiva - XLA (BTK)
• Nijmegen breakage syndrome (NBS1)
• malattia di McKusick - CHH (RMRP, POP1)
• deficit di proteine di adesione – LAD (ITGB2)
• sindrome autoinfiammatoria con infezioni batteriche e amilopectinosi (RBCK1, HOIL1)
• sindrome di Wiskott-Aldrich/piastrinopenia X-recessiva – WAS, XLT (WAS, WIP)
• sindrome con poliendocrinopatia ed autoimmunità - APECED (AIRE)
• sindrome linfoproliferativa autoimmune-ALPS (FAS, FASL, CASP10, CASP8, NRAS)
• linfoistiocitosi emofagocitica familiare - HLH (PRF1)
• sindrome linfoproliferativa X-recessiva (XLP) (SH2D1A, XIAP)
• micobatteriosi atipica disseminata (STAT1, INFR1, INFR2)
• difetti di IKBKG (NEMO)
• difetti di IRAK4
• immunodeficienza X-recessiva con iper-IgM (CD40LG)
• immunodeficienza autosomica recessiva con iper-IgM (CD40, AID, UNG2)
• neutropenia congenita severa/neutropenia ciclica (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3)
• sindrome di Griscelli (RAB27)